Čakáš nečakane dieťa?

V roku 1998 Dr Jill James zbierala údaje o materskej línií detí s Downovým syndrómom, lebo chcela vedieť, prečo sa v týchto rodinách vyskytuje zjavne vyšší počet identických dvojčiat. Ako výskumníčka a odborníčka na folát si všimla tiež vyšší ako priemerný výskyt ochorenia Spina Bifida v materskej línii. Pochopiteľne hneď jej vzkriesla hypotéza, že tehotenstvá s postihnutím Downovým syndrómom sa týkajú mutácii MTHFR. Ide o tie isté genové mutácie, ktoré sú zodpovedné za vývin Spina Bifida. Dr. Jamesová požiadala o grant na otestovanie tejto teórie. http://www.oapublishinglondon.com/article/392

 

Došla k záveru, že nedostatok folátu /kyseliny listovej/ u matky ovplyvňuje delenie chromozómov počas ovulácie, kedy sa kopírujú chromozómy. Odvtedy bol obdobný výskum zopakovaný viac ako tridsať krát vedcami po celom svete a potvrdil, že nedostátok folátu súvisí s mutovanými génmi. https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0108552

 

Nedávne testy identifikovali dva gény s mutáciami, ktoré môžu produkovať ten istý efekt – neschopnosť ľudského tela správne metabolizovať folát. Ide o MTRR a CBS mutácie.

 

Čo je MTHFR?

 

MTHFR je gén, ktorý kóduje špecifický enzým, potrebný pre premenu kyseliny listovej na jej aktívnu formu. Než sa táto premena uskutoční, ľudské telo nevie využiť kyselinu listovú /folát/. Folát je vlastne vitamín B9. Nachádza sa v neaktívnej forme v istom ovocí a zelenine, prípadne v multivitamínoch. Bez neho sa DNA nemôže vytvoriť alebo opravovať a bunky sa nemôžu deliť. Na túto funkciu cieli veľa foriem chemoterapie. Napr. liek methotroxát vypína enzým pri metabolizme folátu – nazývaný DHFR. Táto inhibícia DHFR zastaví cyklus folátu. Rapídne deliace sa bunky či už rakoviny alebo vlasov nie sú schopné sa rozmnožovať. Podobne je to v prípade pohlavných buniek: bez dostatočného folátu ľudské vajíčko sa vo fáze meiozy rozdelí zle a získava jeden chromozóm navyše, prípadne ďalšie anomálie. Vajíčko so zle okopírovanými 24 chromozómami je potenciálne oplodniteľné, kým to s 22 nie je.

 

Dôležité je pochopiť tieto dve veci

 

1. Nie je to Vaša chyba, že sa dieťa narodilo s DS, lebo ste nemali ako vedieť, že trpíte touto mutáciou.

2. Nie je ťažké túto mutácie prekonať. Konkrétne len dodať telu potrebnú aktívnu formu folátu /v doplnkových vitamínoch alebo v čerstvej zelenej listovej zelenine, príp. naklíčených strukovinách/, metylfolát a B12, ktoré zaistia normálne delenie chromozómov. Zároveň sa však treba vyhnúť tomu, čo môže narušiť ich absorpciu. Prirodzený katachin, nachádzajúci sa v zelenom a čiernom čaji, jablkách, je treba vylúčiť v období úsilia o počatie. Alkohol a stres môžu tiež narušiťabsorpciu folátu a správnu mikroflóru.

 

Hoci väčšina matiek detí s Downovým syndrómom má jednu alebo viac MTHFR mutácií, ženy, ktoré ich nemajú, tiež môžu porodiť dieťa s anomáliou chromozómov. To je pravdepodobne výsledok vážneho nedostatku kyseliny listovej vo fáze meiozy a nesúvisí to s mutáciou génov.

 

Môže sa stať, že dokonca žena s mutáciou porodí deti, z ktorých nie všetky majú Downov syndróm. To je spôsobené tým, že napriek prítomnej mutácii mohlo mať telo dostatok aktívneho folátu vo fáze meiozy pre normálne delenie buniek. Hoci embryo so 47 chromozómami je vitálne, pravdpodobnosť jeho prežitia je veľmi nízka. Fakt, že dieťa s Downovým syndrómom sa vôbec narodí, je samo o sebe zázrakom, keď si spočítate nízky potenciál embrya s väčšou ako 80% stratou v prvých týždňoch tehotenstva.

 

Môže aj mutácia muža prispieť k extra chromozómu?

 

Na rozdiel od ľudského vajíčka, spermie sú mobilné. Tisíce súťažia o to, aby oplodnili dozreté vajíčko, ale len jedna zvíťazí. Keď jedna penetruje vajíčko, okamžite vonkajšia vrstva vajíčka znemožní vstup ďalšej. Hoci muži iste môžu byť nositeľmi jedného alebo viacerých polymorfizmov, ktoré ovplyvňujú delenie chromozómov v štádiu meiózy, len veľmi zriedka je trisomická spermia úspešná vo fertilizácii. Existujú tieto teórie:

1. podobne ako v prípade trisomického vajíčka, len zriedka trisomické spermie prežijú.

2. extra genetický materiál môže ovplyvniť mobilitu spermie tak, že trisomická spermia bude menej pravdepodobne prvá pri vajíčku, 3. trisomická spermia nemusí byť plodná.

 

Či ide o vajíčko alebo spermiu, rodičia nie sú na vine. Rodičia nemajú kontrolu nad svojimi mutáciami, ktoré zdedili. Sú to tiché mutácie, ktoré majú často symptómy prítomné, ale nie sú zistené, jednoducho nie sú diagnostikované.

 

Môžu však svoje zdravie a zdravie svojho dieťaťa zobrať do svojich rúk týmito jednoduchými krokmi:

1. doprajte si plné tri cykly pred pokusom otehotnieť

2. aspoň mesiac pred otehotnením začnite užívať doplnky s obsahom B12, betaínu a metylfolátu

3. vyhnúť sa EGCG v čiernom a zelenom čaji i v jablkách

4. nepiť alkohol a zredukovať stres

5. ešte je tu možnosť, že požiadate svojho lekára, aby Vás objednal ako samoplatcu na laboratórny test, ktorý by Vám potvdil, či máte MTHFR mutáciu. Ten stojí cca 40 Eur v jednej sieti laboratórií v SR, kde sme sa informovali.

 

A samozrejme buďte spokojní s tým, ako nám život rozdá karty. Downov syndróm nie je tragédia, môže byť požehnaním. S cielenou vítamínovou výživou Vaše dieťa môže viesť zdravý, šťastný a produktívny život. Od tohto výskumu, sa veľa výskumu zameriava na zlepšenie zdravia a kognitívnych schopností ľudí s Downovým syndrómom. Viac o cielenej vitamínovej výžive i informáciach v tomto článku čítajte na www.trisomy21research.org